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目的 研究胆囊胆固醇结石患者肝脏的核受体基因: 肝脏X受体α (liver X receptor α,LXRα)、法尼醇受体(farnesoid X receptor,FXR)、人类固醇异生物受体(steroid xenobiotic receptor,SXR)及肝受体同类物1(liver receptor homolog 1,LRH-1)的表达,探讨胆固醇结石病的发病机理.方法 27例胆囊胆固醇结石患者(胆石组),男6例,女21例,平均年龄(52.44±1.92)岁.10例无胆石症的胆囊息肉患者为对照(对照组),男6例,女4例,平均年龄(47.10±2.73)岁.测定胆石胆固醇成分及血清脂类成分: 总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-ch)、载脂蛋白(Apo)B和ApoA1和胆汁脂类成分(胆固醇、磷脂和胆汁酸),并计算胆汁总脂和胆汁胆固醇饱和指数.实时定量PCR法测定肝脏LRH-1、FXR、SXR及LXRα基因的表达量.结果 胆石组血清中HDL-ch浓度明显低于对照组[(0.93±0.05) mmol/L vs (1.33±0.09) mmol/L], P＜0.001; ApoA1浓度也低于对照组[(1.19±0.05) g/L vs (1.36±0.06) g/L], P＜0.05; 血清ApoB、TC和TG 2组比较差异均无统计学意义(P>0.05).胆石组胆汁呈胆固醇过饱和(胆固醇过饱和指数: 1.17±0.02 vs 0.79±0.10, P＜0.001); 胆汁胆固醇摩尔百分比浓度较对照组升高[(7.96±0.39) mol% vs (5.26±0.89) mol%],P＜0.01; 胆汁总脂较对照组明显下降[(104.72±10.51) g/L vs (154.24±14.20) g/L], P＜0.05; 胆汁中胆汁酸和磷脂成分2组比较差异均无统计学意义(P>0.05).胆石组LRH-1表达高于对照组(14.18±1.80 vs 7.22±2.22),P＜0.05,LXRα、FXR和SXR表达2组差异无统计学意义(P>0.05).结论 人类肝脏LRH-1的表达增高与胆囊胆固醇结石形成有关.