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<正> 肝豆状核变性(HLD)是一种严重危害人类健康的遗传性疾病,又是目前能用药物治疗的少数先天性代谢缺陷疾病之一,故早期诊断极为重要。我们自1985年10月~1987年5月对42例肝豆状核变性患儿及24例基因携带者(杂合子)、33例健康儿童进行了血清铜蓝蛋白含量及镁浓度的测定,报告如下。