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先天性胆总管囊肿（Choledochal cyst，CC）是儿科最常见的胆道畸形，高发于亚洲人群，以女性高发，男女之比为1：3～4。病变主要包括胆总管囊状扩张或梭状扩张，可伴肝内胆管扩张和胰胆合流异常。该病病因尚不完全清楚。为了更进一步认识该病的发生和发展变化，现就近年来在CC病因和病理方面的研究进展综述如下。