目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系。方法选取哈萨克族食管癌患者78例为观察组,同时选取健康者234例为对照组,收集两组受试者的外周血液标本,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性,同时对受试者进行膳食调查。结果 MTHFR C677T基因型可分为野生型CC、杂合型CT和变异型TT;MTHFR A1298C基因型可分为野生型AA、杂合型AC和变异型CC。观察组中MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型的比例分别为56.41%、34.62%和8.97%,与对照组的58.55%、34.19%和7.26%比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);观察组中MTHFR A1298C基因AA型、AC型和CC型的比例分别为60.26%、37.18%和2.56%,与对照组的62.82%、32.05%和5.13%比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。观察组摄入的能量、蛋白质、硒、维生素C、维生素E和叶酸的膳食营养素参考摄入量(DRI)比率值均明显低于对照组(P﹤0.01)。结论 MTHFR基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病无明显关系,被调查的哈萨克族居民膳食摄入的营养素中维生素C、维生素E及叶酸水平偏低,可能与食管癌的发生有一定关系。