目的 探讨结直肠腺癌KRAS基因突变的检测及其临床意义.方法 应用PCR直接测序法检测440例结直肠腺癌患者中KRAS基因第2号外显子突变状况,分析KRAS基因突变与患者性别、年龄、组织学分级及临床分期的关系.结果 440例中男性257例,女性183例,年龄22 ～ 88岁,中位年龄60岁.414例为手术标本,15例为肠镜活检组织,11例为肝转移灶穿刺组织.其中146例检测到KRAS基因第2号外显子突变,突变率为33.2％ (146/440).146例中,第12位密码子突变118例,包括突变类型有35G＞A(Gly12Asp) 62例、35G＞T(Gly12Val) 35例、34G＞T(Gly12Cys)9例、34G＞ A(Gly12Ser)6例、35G＞ C(Gly12Ala)5例、34G＞ C(Gly12Arg)1例,第13位密码子突变27例,包括突变类型有38G＞ A(Gly13Asp) 25例、38G＞ C(Gly13 Val)1例、37G＞ T(Gly13Cys)1例,另发现1例第14位密码子突变,40G＞ A(Val14lle).KRAS基因或第12位密码子突变与患者性别有一定的关系,女性突变率高(P值分别为0.021和0.030),KRAS基因或第12位密码子突变与患者性别的差异在临床分期Ⅲ期患者中仍存在(P值分别为0.007和0.003),但在临床分期Ⅰ期、Ⅱ期和Ⅳ期的患者中差异不明显.KRAS基因或第12位密码子突变与临床特征有一定的关系.临床Ⅱ期和临床Ⅳ期之间KRAS突变率或第12位密码子的突变率差异有统计学意义,P值分别为0.028和0.034.Ⅲ、Ⅳ期之间第12位密码子突变率差异有统计学意义(P=0.011).第13位密码子突变与临床分期无关.结论 结直肠腺癌中约三分之一的患者存在KRAS基因第2号外显子突变,KRAS基因突变可能与患者性别有一定的关系,PCR直接测序可稳定地检测KRAS基因突变状况。
结直肠腺癌KRAS基因突变的检测及其临床意义
【摘 要】
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目的 探讨结直肠腺癌KRAS基因突变的检测及其临床意义.方法 应用PCR直接测序法检测440例结直肠腺癌患者中KRAS基因第2号外显子突变状况,分析KRAS基因突变与患者性别、年龄、组织学分级及临床分期的关系.结果 440例中男性257例,女性183例,年龄22 ～ 88岁,中位年龄60岁.414例为手术标本,15例为肠镜活检组织,11例为肝转移灶穿刺组织.其中146例检测到KRAS基因第2号外显
【机 构】
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200032上海,复旦大学附属中山医院病理科,200032上海,复旦大学附属中山医院病理科,200032上海,复旦大学附属中山医院病理科,200032上海,复旦大学附属中山医院病理科,200032上海
【发表日期】
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2012年41期
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