【摘 要】
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目的检测一个着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)家系的基因突变。方法在2019年1—12月间,收集XP家系的临床资料和外周血标本,先证者采用新一代测序(next generation se
【机 构】
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安徽医科大学附属第一医院皮肤性病科,安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室,重大自身免疫性疾病安徽省重点实验室
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目的检测一个着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)家系的基因突变。方法在2019年1—12月间,收集XP家系的临床资料和外周血标本,先证者采用新一代测序(next generation sequencing,NGS)进行测序,其余亲属采用Sanger测序验证。结果在一个中国家系中发现了POLH外显子9的无义突变(NM_006502.2,c.1066 C>T,p.Arg356Ter)和与XP相关的大片段缺失(外显子5-8)。结论中国XP家系,为XP的基因诊断和遗传咨询提供了重
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