探讨人突变Lumican转基因小鼠角膜组织中小分子亮氨酸蛋白聚糖（SLRP）成员mRNA水平表达变化。
方法实验研究。选取10只（雌雄各5只）人突变Lumican转基因小鼠作为实验组，选取10只（雌雄各5只）同周龄野生型C57BL/6J小鼠作为对照组。转基因小鼠Lumican基因突变位点为cDNA 569T>C，使第199位氨基酸由亮氨酸突变为脯氨酸（L99P）。8周龄时脱颈法处死入组小鼠，摘取双侧眼球后获得双眼角膜组织，采用实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-Q-PCR）技术分别检测两组小鼠角膜组织中Lumican、Decorin、Biglycan、Keratocan、Fibromodulin基因在mRNA水平的表达。采用两独立样本均数t检验对两组小鼠基因表达差异进行统计学分析，差异以倍数变化法表示。
结果实验组转基因小鼠角膜组织中Lumican基因mRNA表达升高，是对照组野生型小鼠的1.497倍，差异具有统计学意义（t=4.34，P<0.05）。实验组小鼠角膜组织中Keratocan基因mRNA表达降低，是对照组的0.323倍，差异具有统计学意义（t=-95.94，P<0.05）。实验组中Decorin基因mRNA表达降低，是对照组的0.648倍，差异均具有统计学意义（t=-9.98，P<0.05）。实验组较对照组Biglycan基因mRNA表达降低，是对照组的0.522倍（t=-7.74，P<0.05），Fibromodulin基因mRNA表达升高，是对照组的1.193倍，差异无统计学意义（t=1.66，P>0.05）。
结论人突变Lumican转基因小鼠与野生小鼠相比，角膜组织中SLRP成员mRNA水平表达发生改变，提示Lumican基因突变（cDNA 569T>C）可能导致该基因结构破坏，调控角膜组织中其他SLRP成员基因表达的功能受损。此外，该基因位点的突变导致Lumican核心蛋白中第199位氨基酸由亮氨酸突变为脯氨酸（L199P），提示Lumican基因突变可能阻碍了Lumican与胶原蛋白分子结合，进而影响了SLRP成员的表达。（中华眼科杂志，2018，54：911-917）