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未分化圆细胞肉瘤是一组异质性肿瘤性病变,新近的研究显示重现性CIC-DUX4融合基因是该类肿瘤的一大特征。该类肿瘤常发生于年轻人的肢体软组织,具有较强的侵袭性。细针吸取(FNA)细胞涂片技术结合免疫组织化学染色是未分化圆细胞肉瘤进一步精准基因分型的重要筛查方法。本文对该肿瘤的临床特征、FNA细胞学形态特征、病理诊断和鉴别诊断,以及CIC基因对肿瘤的调控机制作一综述。