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目的 研究CDKN2A-CDKN2B区域的基因多态性与汉族人群颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)的相关性.方法 收集500例中国汉族IA病例作为研究对象,通过病例对照的关联分析方法 和分层分析方法 ,从遗传学角度探讨存在于IA患者的性别差异与上述基因多态性是否存在关联.结果 位于9p21.3的CDKN2A-CDKN2B区域4个与血管疾病相关的SNP位点(rs1333040、rs2891168、rs2383207和rs10757278)中,rs1333040与汉族人群IA发病密切相关,其风险性主要来源于T等位基因(χ2=6.278,P=0.012,OR=1.378,95％CI 1.072～1.771).应用Logistic回归校正性别、年龄及饮酒、吸烟等危险因素后,发现rs1333040位点的T/T基因型及T等位基因是IA的独立危险因素,其患病风险率增加至1.796倍.亚组分析显示rs2891168的A/A基因型与前循环分布区的IA密切相关(P=0.025).在按性别进行统计的亚组分析中,rs1333040 T/T基因型与汉族男、女IA发病均密切相关,但与女性IA的关联程度更高.结论 遗传因素和性别在IA的发生中具有一定的影响作用.