DiGeorge综合征:临床及细胞遗传学特征

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DiGeorge综合征(DGS)是一种遗传性疾病,其遗传方式尚未确定。本文论述了DGS的临床特征及细胞遗传学基础,多种证据表明DGS主要与22q11缺失有关,并认为位于该位点的基因缺失可能产生不同的表型。同时指出其他假定的DGA基因位点(如11q13、17p13)也不容忽视。
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