【摘 要】
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目的 了解细胞遗传学检查在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中荧光原位杂交技术(FISH)的应用指征,并探索其可完善的方向.方法 随机抽取104例确诊为MDS的患者的骨髓标本进行染色
【机 构】
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南方医科大学南方医院血液科,广东广州510515;南方医科大学南方医院妇产科,广东广州510515
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目的 了解细胞遗传学检查在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中荧光原位杂交技术(FISH)的应用指征,并探索其可完善的方向.方法 随机抽取104例确诊为MDS的患者的骨髓标本进行染色体核型分析和荧光原位杂交,并收集患者临床资料.根据WHO及1PSS对病例进行分组.结果 104例患者常见的染色体异常依照出现的频率由大至小依次是+8,-7/7q-,-5/5q-,t(1)/1q-,-20/20q-,-13/13q-,-17,Y.细胞24h培养后分裂相不足共14例.分裂相不足病例在IPSS分组中差异无统计学意义(P＞0.05).FISH检查阳性结果:-5/5q-11例,-7/7q-11例,+8 12例,-20/20q-6例,-Y 2例.FISH结果与染色体核型分析结果不符的共4例.结论 MDS的染色体异常异质性高,使得针对特定染色体改变的FISH检查较核型分析阳性率低.FISH适用于核型分析分裂相不足的病例,分裂相足够尤其是复杂核型,患者做FISH检查的意义较小.
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