Cowen综合征家族中PTEN的种系突变

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xxakk3321
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Cowen综合征 (CS)或复合错构瘤综合征(MIM)是一种常染色体显性遗传病 ,伴有很高的乳腺癌和甲状腺癌发病风险。 CS的诊断被国际考登协会常规定义为 :当一个患者或者家族具有一组特殊病症的主要的和 /或次要条件时 ,即对 CS进行确诊。 CS基因近来被证实为 PTEN,它位于1 0 q2 3.3 Cowen’s syndrome (CS) or complex hamartoma syndrome (MIM) is an autosomal dominant genetic disease with a high risk of breast and thyroid cancer. The diagnosis of CS is routinely defined by the International Cowden Association as a diagnosis of CS when a patient or family has a primary and / or secondary condition with a particular group of conditions. The CS gene has recently been identified as PTEN, which is located at 10 q2 3.3
其他文献
7月的伊拉克,气温高达50摄氏度。艾哈代布油田中国石油伊拉克绿洲项目营地里,斑鸠、野鸽子在数百棵椰枣树上徘徊踩点;成片太阳花诱惑着珍珠鸡嬉戏追逐。2009年11月至今,这片
甩挂运输在2012年初迎来最新进展。1月18日,交通运输部正式公布《公路甩挂运输推荐车型(第1批)》,11家车辆生产企业的10个牵引车车型和6个半挂车车型入围。车型选择宁缺毋滥
目的 :探讨糖尿病并发卒中时卒中类型的倾向性及其原因。方法 :对已确诊为糖尿病并发首次卒中的 37例住院病人的临床资料进行回顾性分析。结果 :并发脑梗死的发病率 (97 3 %
对455例高催乳素(PRL)血症病人研究Cabergoline使PRL降为正常的可能性,并确定其有效剂量及耐受性,同时评价其对病人临床症状、肿瘤缩小及视野损害的影响效果。资料与方法 研究对象为455例病理
笔者近来发现清代著名学者章学诚(1738—1801)为好友汪辉祖所写的三篇佚文,在至今所有刊行的章氏著作的各种版本中均未收录。汪辉祖(1731—1807),字焕曾,号龙庄,晚号归庐,浙
患者 ,男 ,2 0岁 ,学生。因突发腰痛伴血尿 ,蛋白尿 1月余 ,入院治疗。肾穿刺活检 :符合轻度系膜增生型紫癜性肾炎 ,伴新月体形成。患者儿时曾因“鼻衄、血小板低 (6 5×10 9
众所周知,人类的语言起源于遥远的洪荒时代。语言乃是人类在集体劳动过程中,为了适应交际的需要而产生的。语言是人类社会的产物,是人类传承文化的一部分,它随着社会的产生和发展
为了掌握燃烧过程中苯及常见的芳香烃的生成规律,设计定容燃烧弹装置,对定容燃烧弹燃烧过程进行分析,并模拟汽油机燃烧过程,进行了有机物排放的试验研究,通过气相色谱-质谱联
目的 :对心理干预在Graves病治疗中的必要性进行评价。方法 :对 86例Graves病患者进行药物和药物加心理干预的分组临床观察 ,于治疗前及治疗 4周后测体重、心率、T3、T4 ,综
以婴幼儿奶粉为研究对象,通过对比V(硝酸)∶V(高氯酸)分别为4∶1,5∶1,6∶1三种不同体积配比,以及15,20和25 mL的V(硝酸)∶V(高氯酸)=4∶1三种用量,确定最优条件15 mL V(硝酸