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新生儿遗传病是指先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病。先天性甲状腺功能低下症是导致儿童体格、智力发育障碍的常见内分泌疾病之一。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟代酶或其辅酶的缺陷,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响中枢神经的发育，可引起严重的智力发育滞后。若及早诊断和治疗，患儿身心发育大多可达到正常同龄儿童水平。