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目的研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式。方法采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限制性内切酶酶切方法鉴定和检测DKC1基因的突变。结果家系中2例患者均存在DKC1基因的1058C→T突变,从而导致编码蛋白—角化不良素(dyskerin)发生A353V突变。其母亲和姐姐为该突变的杂合子,但表型正常。结论该家系为X性联隐性遗传型DKC,存在DKC1基因1058C→T突变。