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1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科，经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查，诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见，存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变，高通量基因测序是确诊的重要手段。
ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例
【摘 要】
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1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科，经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查，诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见，存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变，高通量基因测序是确诊的重要手段。
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052,浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052,浙江大学
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2020年58期
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