钠离子通道相关癫痫性脑病研究进展

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癫痫性脑病(EE)是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病,部分或全部由癫痫发作所造成.EE早期诊断困难,且传统抗癫痫药往往疗效不佳.电压门控钠离子通道(VGSCs)基因与EE发生密切相关.文章叙述SCN 1 A、SCN 2 A、SCN 3 A、SCN 8 A、SCN 1 B等常见VGSCs基因相关EE基因型和临床表型的关系,并总结不同VGSCs基因相关EE的治疗和发病机制.
其他文献
目的 报道1例原发胃弥漫大B细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病患者,提高对该类疾病诊治及预后的认识.方法 回顾性分析该例患者的诊治经过,并复习相关文献.结果 该患者经胃镜及病理活检确诊为胃弥漫大B细胞淋巴瘤,经骨髓涂片、免疫分型、基因检测等确诊合并急性髓系白血病,给予含利妥昔单抗并兼顾髓系淋系的联合化疗治疗,病情短暂缓解,因感染失去移植机会.之后患者急性白血病复发,且bcr/abl基因阳性,加用伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗,终因衰竭死亡.结论 原发胃弥漫大B细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病非常少见,无标准治疗方案
目的 研究EB病毒(epstein-barr virus,EBV)感染导致传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)患儿T细胞亚群的变化,为临床诊治提供参考.方法 选择空军特色医学中心2014年10月—2019年10月90例EBV感染致传染性单核细胞增多症患儿作为研究组,以年龄、性别配对的同期健康体检儿童80人作为对照组,空腹抽取外周静脉血CD3+、CD4+、CD8+数量及EBV-DNA水平.结果 病例组CD3+、CD8+高于对照组(P<0.001),差异有统计学意义.
目的 了解直升机飞行员飞行疲劳状况,分析疲劳相关因素,为航空卫生保障工作提供参考依据.方法 采用疲劳量表14(FS-14)和匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)问卷,测定90名直升机飞行员的疲劳指数和睡眠质量.与同期歼击机飞行员的比较,并根据直升机机型和飞行时间分组进行统计学分析.结果 直升机飞行员的疲劳指数略高于歼击机飞行员,差异无统计学意义(P>0.05).直升机飞行员的睡眠指数高于常模(P1000 h的直升机飞行员的疲劳指数高于飞行时间≤1000 h飞行员.武装型直升机飞行员的疲劳指数高于运输型直升机飞行
目的 总结PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治.方法 总结1例APDS 1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过.结果 女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和CD 4+T淋巴细胞比例下降.经全外显子测序诊断为APDS 1型,予以抗感染和丙种球蛋白治疗,临床症状明显改善.结论 APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等,基因检测可明确诊断.抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效.
骨感染是临床中严重的感染性疾病.准确的诊断是成功治疗和感染控制的第一步,然而基于传统细菌培养的诊断方法存在诸多不足,往往无法对临床治疗做出及时且准确的指导.随着宏基因组测序技术的不断成熟,成本不断降低,其快速、准确、客观等优点逐渐凸显,近年来将其应用于骨感染诊断中的研究层出不穷,但临床中对宏基因组测序技术的了解和认识尚浅.笔者将对宏基因组测序法的原理,在骨感染诊断中的优势和应用现状,以及发展方向作一综述.
目的 探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点.方法 回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊.二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829 G>C和c.1559 dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母.c.1829 G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病.结论 新的变异位点c.1829 G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天
目的 探究多中心腕跗骨骨质溶解综合征(MCTO)的临床及遗传学特征.方法 报告1例经基因检测确诊的MCTO患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,12岁3个月.3岁3个月时出现左踝、双腕及掌指关节肿痛,诊断为幼年特发性关节炎(JIA),但长期抗风湿治疗效果不佳,并逐渐出现左上肢变短,2年前出现蛋白尿.X线示左侧腕、跗骨进行性溶解破坏.全外显子基因检测示MAFB基因c.206 C>T(p.S 69 L)杂合变异,确诊为MCTO.结论 MCTO以腕、跗骨进行性骨质溶解为主要特征,易与JIA混淆,可伴有
目的 通过我军高性能战机飞行员离心机训练伤的典型病例,探讨我军高性能战机飞行员离心机训练伤潜在风险的成因及对策.方法 报告2020年在空军特色医学中心实施离心机训练造成腰部损伤的3例歼击机飞行员典型病例,复习国内外相关文献,对飞行员离心机训练伤原因及处置措施进行分析讨论,提出合理化建议.结果 例1:某歼7改装歼10飞行员,男,32岁,总飞行时间1421 h.行离心机8G 10s训练时,由于自身耐力不足导致腰部剧烈疼痛,活动受限;例2:某歼10飞行员,男,36岁,总飞行时间1700 h.行离心机6 G 10
目的 探讨COL 6 A 1内含子变异(+189 C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳.近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩.肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌).基因检测发现COL 6 A 1(NM_001848.2)存在c.930+18
患儿女,10岁,因2天前自觉腹胀,难忍受,伴不喜饮食,家长未予重视及治疗.1天前患儿腹胀呈进行性加重,排便后未见缓解,进食不佳,遂就诊.专科检查:腹部膨隆,肝脏肋下扪诊不清,右腹部可触及一包块,质韧,无压痛,边界不清,表面尚光滑,活动度欠佳,无明显压痛,腹部叩诊呈鼓音,移动性浊音阴性,肠鸣音正常.实验室检查:白细胞4.59×109/L,血红蛋白85.0 g/L,血小板148.0×109/L,丙氨酸氨基转氨酶52 U/L,总胆红素29 μmol/L,直接胆红素14.5 μmoL/L,甲胎蛋白(AFP) 1.
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