一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变

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目的 检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-KB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变. 方法 采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序. 结果 患儿存在NEMO基因外显子4-10
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