论文部分内容阅读
目的 检测一例色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）新生儿及其父母核因子-KB关键调节基因（nuclear factor-κB essential modulator,NEMO）突变. 方法 采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应（multiplex polymerase chain reaction,PCR）检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序. 结果 患儿存在NEMO基因外显子4-10