【摘 要】
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尼曼——匹克氏病(Niemann-Pick disease)原为 Niemann 氏与1914年于 pick 氏于1921年所发现而命名。本病属先天性溶酶体病,是由于神经鞘磷脂酶缺乏而致鞘磷脂在基因所控制,
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尼曼——匹克氏病(Niemann-Pick disease)原为 Niemann 氏与1914年于 pick 氏于1921年所发现而命名。本病属先天性溶酶体病,是由于神经鞘磷脂酶缺乏而致鞘磷脂在基因所控制,如果等位基因的一个存在变异(杂合子)则出现清蛋白区带,此为常染色
Niemann-Pick disease was originally named Niemann’s and was discovered in 1914 by Pick’s in 1921. The disease is a congenital lysosomal disease is due to the lack of sphingomyelinase caused by sphingomyelin gene control, if there is a variation of the allele (heterozygote) appears albumin band, this is often dyed
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