【摘 要】
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目的探讨掌跖角化牙周病综合征又称帕-勒综合征(PLS)患者组织蛋白酶 C 基因(CTSC)突变的特点,为该病发生的分子机制研究提供依据。方法对临床诊断为 PLS 的2例患者进行 CTSC
【机 构】
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北京大学口腔医学院口腔医院儿童口腔科; 北京大学干细胞研究中心; 北京大学口腔医学院口腔医院儿童口腔科; 北京大学口腔医学院口腔医院儿童牙周科;
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目的探讨掌跖角化牙周病综合征又称帕-勒综合征(PLS)患者组织蛋白酶 C 基因(CTSC)突变的特点,为该病发生的分子机制研究提供依据。方法对临床诊断为 PLS 的2例患者进行 CTSC 基因突变的分析。分别提取患者及其父母的基因组 DNA,应用聚合酶链反应和 DNA 直接测序进行基因突变的检测,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 2例 PLS 患者均存在 CTSC基因的复合型杂合突变,患者Ⅰ的突变位点为 G139R 和S260P,患者Ⅱ的突变位点为 R250X 和C258W,健康对照组未发现基因突变,其中 S260P 和 C258W 突变是 CTSC 基因的新突变位点。结论CTSC 基因突变是导致2例 PLS 患者临床表型的致病原因,S260P 和 C258W 突变扩大了 CTSC 基因的突变谱,为我国 PLS 疾病的基因诊断提供了依据。
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