产前超声诊断膝关节反屈型先天性多发性关节挛缩症1例

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孕妇23岁,孕1产0.孕8个月常规产前超声检查:胎儿臀位,双顶径9.2 cm,头围33.7 cm.脑中线居中,侧脑室宽0.9 cm.双侧耳廓长2.5 cm.脊柱排列规整,腹径9.1 cm,双肾盂横切面可见无回声区,左侧1.0 cm,右侧0.7 cm.左侧输尿管上段内径0.8 cm.双拇指偏大,僵直,股骨径5.8 cm,双膝紧贴,双小腿分开,双足尖相对,左足拇趾向外上90°翻于足二、三趾之上,右小腿长轴切面可同时显示足掌与胫腓骨(图1).胎心率113次/min,搏动规律,羊水深13.7 cm.脐动脉频谱S/D 2.9.超声提示:①宫内孕单胎多发畸形--侧脑室略扩张,双.肾积水、左输尿管扩张,拇指僵直,双膝关节异常,左足拇趾异常,右足内翻,双耳小于正常;②心动过缓;③羊水过多。

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