【摘 要】
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本文通过对1例核型为:47,XY,+del(15q)(15pter→q13:)的患儿进行家系细胞遗传学研究时发现:其罕见的异常核型源自于平衡易位携带者的母亲。为此,我们认为在未作家系调查分析
【机 构】
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陕西省妇幼保健院遗传室,陕西省妇幼保健院遗传室西安710003,西安710003,西安710003
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本文通过对1例核型为:47,XY,+del(15q)(15pter→q13:)的患儿进行家系细胞遗传学研究时发现:其罕见的异常核型源自于平衡易位携带者的母亲。为此,我们认为在未作家系调查分析之前,不能过早地对患儿染色体(结构或数目)异常下定论,以免得出错误的结论。临床资料 患儿、男、新生儿。其母亲孕38±2w,因胎儿宫内窘迫,胎盘早剥行剖腹产娩出。临床查体:昏迷状态,呼吸因难,时有双吸气,皮肤灰绀,特殊面容,眼裂小,眼距宽,鼻梁平,腭弓高,颈短,耳小,四肢短小,肌张力低下。存活两周后死亡。 患儿
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