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Parkin基因(PG)突变引起青少年的常染色体隐性遗传的帕金森综合征(AR-JP),AR-JP的特征为同质性,包括早发(40岁以前)的静止性震颤、强直、运动过缓、足肌张力障碍,每日症状波动,左旋多巴有效。作者曾报道了PG突变的AR—JP患者表现为不典型的帕金森综合征,并有小脑和锥体束损害。在此,本文再报道帕金森综合征伴小脑性共济失调患者,他们也同时具有纯合子的外显子3和4的缺失突变,不同于以前的报道。