孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断

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目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在β地中海贫血产前诊断中的应用情况。方法选取2011年3月~2013年3月到妇产科进行产前诊断的妊娠妇女中选取28例作为研究对象,并对妊娠妇女采取常规的基因诊断以及胎儿游离DNA检测。结果穿刺诊断结果显示,正常例数为9例,杂合子例数为12例,双重杂合子例数为7例;胎儿游离DNA检测结果显示,IVS-Ⅱ-654突变基因的携带者共有11例,检测结果为阴性的例数共有16例,实验失败的有1例。结论在产前诊断中应用胎儿游离DNA检测β地中海贫血是可行的,然而母源性的游离DNA会对检
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