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目的：
研究10余年来因胎儿异常导致妊娠终止的倾向，评价尸检对最后诊断及妊娠终止后的指导意义。
设计：对限定人群中先天异常的病历档案进行回顾性研究。
资料来源：牛津先天性异常病历档案中确诊的胎儿异常导致妊娠终止病历。有关产前诊断和尸检发现的详细资料通过查询病历记载获得。
结果：在57 258例分娩中，有309例（0.5%）因产前诊断异常而终止妊娠。其中1991~1995年有129/29 086 （0.4%）例因胎儿异常导致妊娠终止，1996~2000年有180/28 172（0.6%）例。胎儿的尸检率从84%降低至67%。132例经超声扫描确定无异常核型的胎儿进行了尸检。95例（72%）疑似病例经尸检确诊，但没有其他重要的发现，2例没有分类，35例（27%）尸检中有额外的发现，这些发现有助于确定引起复发的危险率（17例降低，18例升高）；在升高的18例中，其中11例的复发危险率达到1/4。
结论：尽管因胎儿异常导致妊娠终止的发生率不断上升，但尸检率有下降的趋势。当产前诊断仅基于超声扫描结果时，由儿科病理学专家通过尸检获得的资料为诊断提供了重要根据，改变了对27%的病例复发危险性的评估，其中8%的病例有较高的危险性（1/4）。