【摘 要】
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目的 分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因.方法 用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative hyb
【机 构】
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河南省人民医院(郑州大学人民医院)、河南省医学遗传研究所,郑州,450003
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目的 分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因.方法 用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative hybridization,array-CGH)分析患儿及其父母的DNA拷贝数,并对缺失区及其上下游短串联重复(short tandem repeats,STRs)位点进行检测,对aCGH的结果进行验证,经数据库比对和文献分析以明确异常缺失区的病理意义.结果 患儿父母外周血染色体核型分析结果未见异常.患儿核型为46,XX,t(8;14)(q24.1;q13).aCGH检测发现染色体14q22.1区存在2.9 Mb的新发缺失.结论 染色体14q22.1区微缺失可能与患儿智力低下、生长发育迟缓及语言发育迟缓等表型相关.
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