【摘 要】
：
黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期
论文部分内容阅读
黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南，结合国内外对MPS ⅣA型诊治的循证研究，就MPS ⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容，制定临床诊治共识。
其他文献
塑料排水板&强夯法是近年来发展起来的一种新的地基处理方法,该方法集塑料排水板的排水通道作用与强夯的动力固结作用于一体,在大幅度提高软土地基渗透能力的同时,使软土发生
“‘一粒种子一个希望’完全切合我们企业的理念和期盼:把凝聚着我们智慧和汗水的种子播种在乡间田野,实现我们对大自然的回报,表达我们对未来生活的期待和对社会的强烈责任
一:颜色填空小鸟说太阳是绿色的,因为太阳照在树上,树是绿色的。小蜜蜂说太阳是红色的,因为太阳照在花儿上,花儿是红色的……聪明的小朋友,你能根据图片,把正确的颜色单词写
山东省潍坊市诸城树一中学语文教师,学校语文教研组中心组长。先后荣获“诸城市教学能手”“潍坊市语文主题学习优秀实验教师”“百名师德优秀教师”等称号。她曾承担了诸城
随着我国新课程标准的颁布与实施，我国高中音乐教学面临着新的局面和新的挑战。由于我国高中音乐教学理念落后、学校忽视音乐教学的重要性等原因，我国高中音乐课程仍存在较多的
患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。
近日,笔者来到宁晋县耿庄桥学区刘家台小学,见到了面容黑瘦,但举止干练、一脸阳光的张志涛老师。校长张灵改告诉我们说:“孩子们特别喜欢上张老师的课。毫不夸张地说,我们学
藤花书屋是父亲王君华的斋号,当年父亲的恩师孙沾群老先生所赐,出自位于湖南路老宅子父亲书房的窗外,一架通往后院主楼盛开的藤萝花。父亲生于1916年,少时受教于家庭教师、诸
《义务教育数学课程标准》提出:“现代信息技术的发展对数学教育的价值、目标、内容以及学与教的方式产生了重要的影响。数学课程的设计与实施应重视运用现代信息技术。”然