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患儿女，4周，出生后即发现四肢畸形。体检：体质量2．9kg，身长48cm，头颅五官大致正常，巩膜未见蓝染，四肢短粗，弯曲畸形。实验室检查：血钙、血磷、碱性磷酸酶未见异常。X线检查：双侧肋骨后肋纤细，前肋前端呈喇叭口状扩大，左侧锁骨、双侧肱骨中段骨折，骨痂生成明显；四肢骨皮质变薄，骨质密度减低，骨小梁结构模糊，股骨及胫腓骨多发骨折，弯曲变形，骨折断端大量骨痂生成，形成包壳。