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报告1例先天性角化不良并附家系调查报告.先证者男,9岁.全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良.皮损组织病理检查示:表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞.血染色体G带分析结果示:核型为46.XY,染色体正常.家族中另有3例男性患此病,其中2例已故.