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肯尼迪病（Kennedy’s disease，KD）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（ SBMA），1968年由Kennedy等首先报道，是一种少见的Χ连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。目前我国对该病报道较少，临床医生对其认识不足，而且由于其肌电图表现为神经源性损害，常易误诊为运动神经元病。现报告经基因检查确诊的2例KD患者，结合相关文献，总结其临床和实验室特点，以避免误诊。