PRINS对人精子染色体非整倍性基因诊断的研究

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目的利用引物原位标记(PRINS)技术快速检测精子染色体非整倍性。方法采用3M NaOH溶液同时对精子核去浓缩和变性,利用PRINS对正常男性42例精液标本的第21号染色体和X染色体进行分析。结果X染色体二体频率的平均值为(0.09g±0.013)%,第21号染色体二体频率的平均值为(0.37:1=0.09)%。结论引物原位标记技术是一种简便、快速、经济的精子染色体非整倍性分析方法,具有较强的敏感性和特异性。
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