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目的探讨骨钙素(osteocalcin,OCN)基因启动子区RS1800247和RS1543297位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)葡萄糖糖、血脂谱及骨代谢指标的关系。方法根据骨密度的值将217名T2DM患者分为2组:糖尿病合并骨质疏松症(diabetic osteoporosis DO) 124例,糖尿病非骨质疏松症(Non-diabetic osteoporosis, NDO) 93例。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术对OCN基因RS1800247和RS1543297位点进行多态性分析,比较不同基因型葡萄糖、血脂、骨代谢指标的差异。结果(1)所有研究对象RS1800247和RS1543297位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,DO组和NDO组间RS1800247和RS1543297位点基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);(2) RS1800247位点TT基因型携带者稳态模型胰岛素分泌指数(homeostasis model assessment insulin secretion index HOMA-β)高于CT+CC基因型携带者(P <0.05);(3) RS1543297位点TT基因型携带者胰岛素敏感性指标(Insulin sensitivity index,ISI)高于CT+CC基因型患者,稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)低于CT+CC基因型患者;(4)未发现RS1800247、RS1543297不同基因型与T2DM骨代谢及脂代谢指标有相关性。结论 RS1800247位点可能与T2DM胰岛细胞β细胞功能相关,其中T等位基因与胰岛β细胞功能的保护性相关,C等位基因可作为预测胰岛β细胞功能降低的一项遗传标志。RS1543297位点可能与T2DM胰岛素敏感性相关,其中T等位基因与胰岛素敏感性正相关,C等位基因与胰岛素抵抗相关。显示OCN基因多态性与影响糖代谢的关键因素相关,提示骨组织可通过OCN参与机体葡萄糖稳态的调控。