产前超声诊断胎儿鱼鳞病1例

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孕妇,26岁,孕1产0,孕26周。夫妻双方身体健康,非近亲结婚,无先天性畸形及遗传性疾病。外院疑胎儿发育畸形来我院行产前超声检查。超声所见:单胎,头位,双顶径6.7cm,头围24.8cm,腹围19.2cm,股骨长径4.6cm,胎儿颅内结构未见明显异常,脊柱排列整齐,胸腹腔脏器未见明显异常。胎儿宫内姿势比较固定,检查期间,胎儿四肢及手脚未见明显运动和变化。胎儿外耳较小,位置低,鼻梁塌陷,口唇外翻,始终处于张口状态,呈“鱼嘴”样(图1);实时三维表面成像,直观显示胎儿双眼外突,鼻梁塌陷,“鱼嘴”样口唇外翻(图
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