高雪病三例

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我院儿科1987年11月~1988年6月收治高雪病3例,报道如下。例1:女,5月,因反复腹泻2月余,脾大待查入院。父母健康,非近亲结婚。大姐6岁体健,大哥生后8小时不明原因死亡。二姐生后8个月死于“肺炎”、“肺水肿”。体查:体温36.8℃呼吸32次,脉搏140次,慢性病容。发育营养欠佳反应差,皮肤无黄染及出血点、右上腹壁有一2.5×2.5cm血管瘤。浅表淋巴结不大。前额轻突,前囟及颅缝未闭。左眼斜视、颈软、心肺正常。腹稍隆,肝肋下5cm,质中,脾肋下8cm,脑膜刺激征(-)。血红蛋白91~ Pediatric hospital in November 1987 ~ June 1988 admitted to high snow disease in 3 cases, reported as follows. Example 1: Female, May, due to repeated diarrhea more than 2 months, splenomegaly to be admitted to hospital. Healthy parents, non-relatives get married. Sister 6-year-old body health, big brother 8 hours after birth unexplained death. Second sister died after 8 months of “pneumonia”, “pulmonary edema.” Physical examination: body temperature 36.8 ℃ breathing 32 times, pulse 140 times, chronic disease. Development of poor nutrition, poor response, no yellow skin and bleeding, right upper abdominal wall has a 2.5 × 2.5cm hemangioma. Superficial lymph nodes are not. Sudden protrusion of the forehead, anterior fontanel and craniosynostosis. Left strabismus, neck soft, normal heart and lungs. Abdominal bulge, liver ribs 5cm, quality, spleen ribs 8cm, meningeal irritation (-). Hemoglobin 91 ~
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