【摘 要】
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目的 探讨胆固醇24S-羟化酶(cholesterol 24-hydroxylase, CYP46)基因第二内含子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific PCR, A-S PCR)技术检测508例AD患者和549名健康老年人CYP46基因第二内含子基
【机 构】
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100730,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,100730,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,中国医学科学院协和医科大学基础医学研究所,100730,中国医学科学
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目的 探讨胆固醇24S-羟化酶(cholesterol 24-hydroxylase, CYP46)基因第二内含子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific PCR, A-S PCR)技术检测508例AD患者和549名健康老年人CYP46基因第二内含子基因SNP的分布,并通过比值比(OR)做疾病关联分析.结果 AD组与对照组CYP46基因SNP分布差异有统计学意义 (12.9%, 8.1%;χ2=6.59, P=0.037),AD组携带T等位基因(C/T+T/T)频率明显高于健康对照组(91.9%, 87.0%;χ2=6.58, P=0.01).Logistic回归分析表明,C/T和T/T基因型均是AD的危险因素,调整年龄和性别的影响后,其OR值分别为:1.70(95%CI=1.10～2.63, C/T),1.69(95%CI=1.10～2.59, T/T).结论 CYP46基因的SNP与AD存在相关性,携带T等位基因可能是AD的危险因素。
其他文献
目的 了解<中华神经科杂志>载文、引文及著者的特点.方法用文献计量学的方法对2002-2004年<中华神经科杂志>的载文、引文和著者的情况进行统计分析.结果<中华神经科杂志>3年载文648篇,期均载文量36,篇密度为0.43,平均发表时滞10个月,基金项目论文占25.0%;著者来自27个省、直辖市及中国香港,合著率91.5%,合作度4.19;65.3%的论文有引文,95.0%的引文来自期刊,引文语
对癫痫有关的分子机制研究是神经科学领域进展最快、最有代表性的领域之一.遗传因素及相应的分子改变在经典的特发性癫痫中的作用已被大家熟悉,其在症状性癫、隐源性癫中的作用也受到越来越多的重视。
颅内动脉瘤破裂后早期合理治疗是预后的关键.我院自2002年9月至2005年7月用电解可脱弹簧圈(electrolysis detachable coil,EDC)急诊栓塞破裂动脉瘤25例,效果良好,现报道如下。
随着老龄化社会的到来,痴呆的发病率越来越高.国内外研究均表明,阿尔茨海默病(AD)是所有痴呆中最常见的类型[1]。
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阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)是导致老年人痴呆的最常见原因,备受研究者们的关注.近20年来,对AD的研究涉及其流行病学、病因学、发病机制、病理学、诊断及早期诊断、治疗等各个方面,形成了多个研究热点.虽然我们对该病的认识有长足进步,但仍存在很多挑战和困惑.限于篇幅,本文仅涉及若干热点问题。
一、帕金森病临床特征 (一)多巴胺能神经元减少50%所致主要运动症状:运动减少或运动不能、僵直、静止性震颤、姿势平衡障碍。