疟疾与艾滋病、结核是世界公认的危害人类生命健康的三大公共问题之一。世界卫生组织报告,2016年全球还有44.5万人死于疟疾,疟疾的早期快速诊断对于及时治疗感染病例,降低死亡率,显得尤为重要。疟原虫诊断主要分为病原学诊断、免疫学诊断和分子生物学诊断。传统病原学诊断是疟疾诊断公认的"金标准",但是在实际的临床应用中,病原体检测较为费时费力,且受专业镜检人员匮乏,临床经验等因素限制,容易造成漏诊和误诊,已远不能满足疟疾防治工作的需要。免疫学诊断主要采用检测抗原、抗体的血清学方法,由于可用于检测的特异性抗原较少、抗原抗体反应的干扰因素较多,血清抗体产生的时间较长等因素,使疟疾诊断的准确性和及时性上还有待提高。进入21世纪,随着核酸探针、聚合酶链反应、环介导等温扩增技术、下一代测序技术等的应用,为疟原虫的实验室检测提供了新的途径,表现出了越来越高的敏感度和特异度。本文就分子生物学技术在疟疾诊断领域中的应用与展望作一综述。