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1病例介绍患者,男,14岁,因"活动后气促8年,加重伴胸闷2月"于2013-09-22入院。患者自幼体质差,易感冒,于8年前无明显诱因出现活动后气促,四肢乏力,肌肉进行性萎缩,无畏光、脱发,无皮肤、面部红斑等不适。曾于2008年至广西医科大学附属第一医院就诊,行左小腿腓肠肌肌肉活检,提示肌营养性不良,肌电图检查表现为肌源性改变,