【摘 要】
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目的 探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因突变的热点。方法 用PCR SSCP方法检查NF1基因 2 8和 3 1号外显子共约 10 60bp ,约占NF1基因全部编码区的 6 95 %。结果 在 2 7
【机 构】
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目的 探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因突变的热点。方法 用PCR SSCP方法检查NF1基因 2 8和 3 1号外显子共约 10 60bp ,约占NF1基因全部编码区的 6 95 %。结果 在 2 7个家系中 ,发现 4个家系 (14 82 % )、13例病人(2 3 64 % )存在NF1基因突变。结论 提示本组病例 2 8和 3 1号外显子可能为突变热点。对突变性质的定论有赖于DNA序列分析。
Objective To investigate the hot spots of mutations in NF1 gene in Chinese people. Methods PCR SSCP method was used to examine the exons 28 and 31 of NF1 gene, which were approximately 10 60 bp, occupying approximately 995 % of the entire coding region of NF1 gene. RESULTS: Of the 27 families, NF1 gene mutations were found in 4 families (14 82%) and 13 patients (234.6%). Conclusion It is suggested that exons 28 and 31 in this group may be hot spots for mutation. The conclusion of the nature of mutations depends on DNA sequence analysis.
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