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目的对染色体嵌合型的病例运用荧光原位杂交技术（FISH）进行目标染色体诊断。方法对1例常规G带显色分析后疑似为性染色体嵌合体核型者，采用FISH技术，应用FITC、Texas red标记的X／Y染色体着丝粒部位α卫星重复序列探针进行检测。以确定嵌合染色体各型所占比例。结果G带染色核型分析诊断为45，X／47．XXX；G带显色后计数完整分裂相110个，其中45，X和47，XXX分别占78．18％和21．82％；FISH后进行性染色体核型统计．共计数有杂交信号的细胞和分裂相700个，X和XXX分别占75．86