【摘 要】
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1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科，患者幼时患肌张力障碍，糖皮质激素治疗效果不佳，行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变，结合患者父母及儿子基因检测结果，患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍。该突变位点在遗传性视神经病变中少见，治疗效果不佳。（中华眼科杂志，2019，55：869-871）
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730,首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730,首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730,首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100
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1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科，患者幼时患肌张力障碍，糖皮质激素治疗效果不佳，行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变，结合患者父母及儿子基因检测结果，患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍。该突变位点在遗传性视神经病变中少见，治疗效果不佳。（中华眼科杂志，2019，55：869-871）
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