【摘 要】
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目的 通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析，探讨染色体检查的重要意义。方法 收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10 784例患者为研究对象，对其进行染色体核型分析，统计分析结果。结果 异常核型检出率为2.19%（236/10 784,染色体多态性不在此范围）,染色体异常在一般人群中的发病率为5.00%,其中数目异常共计104例（44.
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目的 通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析，探讨染色体检查的重要意义。方法 收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10 784例患者为研究对象，对其进行染色体核型分析，统计分析结果。结果 异常核型检出率为2.19%（236/10 784,染色体多态性不在此范围）,染色体异常在一般人群中的发病率为5.00%,其中数目异常共计104例（44.07%）;结构异常共计132例（55.93%）。将各类染色体异常核型进行具体分类，其中以数目异常最为多见（44.07%）;次之为平衡易位（27.97%）、倒位（8.05%）、罗氏易位（13.98%）;而其他异常（缺失、增加、插入等）占5.93%。染色体检查病因分类以自然流产为最多数（53.39%）,次之为未明原因（10.59%）。染色体多态核型分布为1qh+占比最高，达到人群中3.98%。在复发性自然流产患者中，染色体多态性的发生率高于正常人群，差异有统计学意义（P＜0.01）。RSA组Yqh+有64例，占5.00%（64/1 279）;Yqh-有24例，发生率为1.88%（24/1 279）;Y倒位有3例，占比为0.23%（3/1 279）。RSA组Y染色体多态比例高于对照组（7.11%,3.25%）,差异有统计学意义（P＜0.01）。结论 对于优生优育的夫妇，进行染色体核型检测具重要意义。
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