参与X染色体连锁智力障碍的表观遗传因子——PHF8研究进展

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PHF8作为JmjC家族中的成员,通过对组蛋白赖氨酸的去甲基化酶活性来调节靶基因的转录。PHF8基因的一系列突变在X染色体连锁智力障碍(XLMR)患者中被发现。主要针对PHF8与XLMR发生的相关性以及PHF8的生化、生理功能进行阐述。 As a member of the JmjC family, PHF8 regulates the transcription of target genes by demethylase activity on histone lysine. A series of mutations in the PHF8 gene were found in patients with X Chromosome-linked mental retardation (XLMR). Mainly for the correlation between PHF8 and XLMR and the biochemical and physiological functions of PHF8.
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