【摘 要】
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Graves病(Graves disease,GD)是一种器官特异性自身免疫病,与桥本甲状腺炎(HT)同属自身免疫性甲状腺疾病(AITD),在西方人群的发病率为0.5%~1.0%[1],在中国人群中为0.25%~1.09
【机 构】
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蚌埠医学院第一附属医院,内分泌科,安徽,蚌埠,233004
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Graves病(Graves disease,GD)是一种器官特异性自身免疫病,与桥本甲状腺炎(HT)同属自身免疫性甲状腺疾病(AITD),在西方人群的发病率为0.5%~1.0%[1],在中国人群中为0.25%~1.09%[2].患者主要临床表现为高代谢综合征,部分患者可以出现甲状腺相关眼病、黏液性水肿和/或肝脏损害.一般认为GD的易感性由遗传、环境和内在因子(免疫)共同决定,经感染、刺激等因素诱发免疫功能紊乱,这些因素共同通过甲状腺自身抗原作用于T细胞、B细胞等免疫细胞导致自身免疫疾病发生,为一种常见的多基因病.免疫调节基因如人类白细胞抗原、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)、蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22、白细胞分化抗原40(CD40)和甲状腺特异基因如促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白等基因均已经作为致病易感候选基因,在不同的人群中进行了关联研究[3],但除了MHC位点和CTLA-4基因外,其他基因是否和GD的发生相关,仍存在争议,GD的遗传学机制至今尚未阐明.本文就TSHR与GD发病的关系,以及促甲状腺激素受体抗体(TRAb)与GD的诊断与治疗关系作一综述.
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