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原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类罕见的由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。患者表现为反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感。目前已鉴定出至少95种免疫缺陷病,这个数目将会随着更多的遗传缺陷的发现而继续增加。PIDs可分为五类:体液免疫缺陷、联合免疫缺陷、其他明确的免疫缺陷综合征、补体缺陷和吞噬细胞缺陷。