【摘 要】
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目的 对2011年1月至2012年12月期间因疑似21-三体综合征来就诊的患者及其确诊患儿父母进行外周血染色体检查.探讨21-三体综合征患儿与患儿父母染色体核型异常的关系.方法 采
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目的 对2011年1月至2012年12月期间因疑似21-三体综合征来就诊的患者及其确诊患儿父母进行外周血染色体检查.探讨21-三体综合征患儿与患儿父母染色体核型异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术,利用常规G显带技术进行染色体核型分析.结果 检出21-三体综合征248例,单纯型234例,易位型患者12例,嵌合型患者2例.161例患儿父母双方及47例患儿父母一方进行外周血染色体分析,其中核型多态性占10.3％,易位型占4.3％,臂间倒位占1.1％,双着丝粒占0.8％.结论 21-三体综合征以新发突变
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