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目的：了解我院确诊的唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization,FISH）较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势。方法：采集疑诊为DS患儿的血液进行常规G显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异。结果：本文检出的DS患者共287例,其