【摘 要】
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多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的妇科内分泌紊乱疾病,以稀发排卵或无排卵、卵巢多囊样改变和高雄激素血症为主要特征.育龄期妇女的患病率为5％～15％.30％～40％的PCOS患者出现过自然流产.PCOS以病程长、难治愈、受孕率低、流产率高等特点,给患者及其所在家庭带来巨大的精神和经济压力.研究发病机制对于治疗PCOS具有重要意义.有关PCOS自然流产的发病机制尚未完全明了,本文研究查阅了大量相关文献,分别从高雄激素血症、胰岛素抵抗、体质量指数(BMI)和血脂异常、高同型半胱氨酸血症、氧化应激和慢性炎症、
【机 构】
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济宁医学院临床医学院,山东济宁272000;济宁市第一人民医院生殖医学科,山东济宁272000
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多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的妇科内分泌紊乱疾病,以稀发排卵或无排卵、卵巢多囊样改变和高雄激素血症为主要特征.育龄期妇女的患病率为5％～15％.30％～40％的PCOS患者出现过自然流产.PCOS以病程长、难治愈、受孕率低、流产率高等特点,给患者及其所在家庭带来巨大的精神和经济压力.研究发病机制对于治疗PCOS具有重要意义.有关PCOS自然流产的发病机制尚未完全明了,本文研究查阅了大量相关文献,分别从高雄激素血症、胰岛素抵抗、体质量指数(BMI)和血脂异常、高同型半胱氨酸血症、氧化应激和慢性炎症、雌孕激素受体、宫颈机能不全和辅助生殖技术、精神心理因素等方面,分析总结了PCOS自然流产发病机制的最新研究进展.
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目的 总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果.结果 女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见戈谢细胞;葡糖脑苷脂酶(GBA)活性检测提示显著降低;基因检测提示为GBA基因c.731A＞G及c.754T＞A复合杂合突变,诊断戈谢病Ⅲ型.结论 戈谢病Ⅲ型主要表现为神经系统受损、肝脾肿大,酶学活性检测及基因检查对诊断有重要意义.
目的 分析3例甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)患者的临床症状和基因变异,提高基层医院对该病的早期认识和临床诊治水平,指导下次妊娠优生优育.方法 收集患儿临床资料、进行多种遗传代谢病血筛和尿筛,对患儿及父母进行基因检测、治疗与随访.结果 3例患儿首发临床表现均为面色苍白、贫血,多种遗传代谢病筛查阳性,有明确的致病基因,且遗传自父母.结论 贫血对MMA有重要的提示作用,重视贫血,早诊断、早治疗,有助于改善患儿的生存质量;新生儿多种遗传代谢病筛查和育龄夫妇常见变异基因携带者筛
目的 探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力.方法 采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位.结果 患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)(p31;q21.1)t(3;14)(q27;q22),其丈夫、父母、哥哥染色体核型均正常.结论 其染色体核型是1号和18号、3号和14号4条染色体两两平衡易位形成的复杂易位,其父母、哥哥染色体核型均正常,因此推测其携带的复杂易位为平衡型且为新发突变.
目的 探讨系统产前超声诊断胎儿尾退化综合征的价值,提高产前超声诊断水平.方法 回顾分析我院自2013年1月至2020年12月系统产前超声诊断6例尾退化综合征胎儿的声像图特征及产后随访结果.结果 系统产前超声诊断6例尾退化综合征,4例引产证实,2例足月分娩随访证实,产前超声表现不同程度的腰椎及骶尾椎的缺失,83.3％(5/6)合并有其他系统的畸形,其中4例合并胎儿肾脏发育异常,3例合并肢体发育异常;2例为妊娠合并糖尿病,2例为妊娠合并贫血,1例患儿为21-三体综合征.结论 系统产前超声诊断胎儿尾退化综合征具
目的 报道一例嵌合型i(20)(q10)伴15q21.2微缺失胎儿的病例,并通过复习相关文献探讨其基因型及表型的相关性,为临床遗传咨询提供参考.方法 于孕19 w+5 d抽取胎儿羊水,分别行G显带染色体核型分析,产前细菌人工染色体微球(BoBs)检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)检测确诊该病例并复习相关文献.结果 (1)确诊该病例:胎儿羊水染色体核型为46,XY,i(20)(q10)[9]/46,XY[41],其父母染色体核型均未见异常.产前BoBs检测结果未见异常.胎儿SNP arra
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目的 对极低出生体质量早产儿经母乳获得性巨细胞病毒(CMV)感染的临床特征以及随访情况进行分析.方法 收集2018年1月至2019年1月我院新生儿科80例极低出生体质量早产儿的临床资料,分析极低出生体质量早产儿母乳获得性巨细胞病毒感染的发病率、临床特征以及随访至早产儿半岁.结果 80例极低出生体质量早产儿中经母乳获得性巨细胞病毒感染20例,感染率为25.00％;感染组出生时体质量、出生时胎龄、母乳CMV阳性率、血小板及中性粒细胞均低于非感染组(P＜0.05),而谷丙转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST
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