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目的总结睾丸退化患者的临床特征和鉴别诊断方法。方法回顾性总结了5例睾丸退化患者的临床表现、激素测定和性腺病理结果。结果睾丸退化患者社会性别均为女性，多数因外生殖器性别模糊或青春期后原发闭经而就诊，患者染色体核型为46，XY、盆腔检查无子宫和宫颈，青春期后缺乏女性第二性征发育、促性腺激素水平升高、性腺水平低下、人绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激试验睾酮无增加，性腺均为发育不良的睾丸或条索状组织。结论睾丸退化患者临床较为罕见，其病因尚不清楚，临床上需注意与其他性发育异常患者鉴别。