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目的 探讨实时三维超声联合母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-hCG (Freeβ-hCG)、游离雌三醇(uE3)对胎儿神经管畸形的早期诊断效果.方法 选取2 862例孕妇作为研究对象,均接受实时三维超声检查,并采集母体外周血检测血清AFP、Freeβ-hCG、uE3水平.分析实时三维超声、血清生化标记物单用与联用对胎儿神经管畸形的诊断效能.结果 胎儿神经管畸形20例(0.70％).实时三维超声阳性21例(0.73％),母体血清三项检测阳性36例(1.36％).实时三维超声联合母体血清三项检出胎儿神经管畸形21例(0.73％),19例与病理结果相符,漏诊1例,误诊1例.实时三维超声、血清三项单用对胎儿神经管畸形的诊断灵敏度、特异度、阴性预测值接近(P＞0.05);与实时三维超声、血清三项单用相比,超声+-AFP对胎儿神经管畸形的诊断灵敏度、阳性预测值明显更高(P＜0.05).结论 在胎儿神经管畸形的早期筛查中,联合应用实时三维超声和母体血清AFP、Freeβ-hCG、uE3检测可有效提高诊断的灵敏度,降低漏误诊风险.