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孕妇23岁，孕2产0，第一次妊娠因社会因素孕早期行人工流产终止妊娠；本次妊娠无有毒有害及放射性物质接触史，孕早期出现时多时少反复阴道流血，黄体酮治疗至孕3月出血停止。孕17+5周做血清学唐氏筛查提示：唐氏综合症综合风险度1：250。常规产检B超提示羊水偏少。因唐筛高风险于孕19+3周在B 超引导下行羊膜腔穿刺术，抽出约20ml 深褐色陈旧性出血状羊水用于培养。孕妇于穿刺术后第三天发现阴道流液，色清亮，无腹痛及阴道流血，急诊B超提示：宫内孕，单活胎，羊水过少（最大液性暗区1.3cm），胎儿心动过速（胎心162~168次/分）。家人放弃保胎后利凡诺引产出一头部明显偏大，外观无其他特殊的男死婴。羊水细胞遗传学G显带分析结果：69，XXY（如图示）。