抽动障碍的家系研究

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目的 从家系研究的角度分析遗传印迹是否与抽动障碍的垂直传递有关。方法 采用Tourette综合征及其相关行为障碍定式检查提纲、美国精神障碍诊断与统计手册第 4版诊断标准和美国抽动障碍联合会制定的抽动障碍诊断标准 ,对 171例抽动障碍先证者进行评定和诊断 ;采用标准化表型评定程序 ,收集先证者及其一级亲属 (342人 )、二级亲属 (12 83人 )、三级亲属 (2 310人 )的表型资料 ;根据父亲或母亲的患病情况 ,将先证者分为母系传递者和父系传递者。结果 母系传递对于先证者复杂运动性抽动症状的影响较为显著 (偏回归系数 =6 6 ,P =0 0 1) ;父系传递的先证者则更容易表现注意问题 (t=2 78,P =0 0 1) ;由母系传递先证者的发病年龄 [(5 6± 0 8)岁 ]早于父系传递的先证者 [(6 1± 1 1)岁 ;t=2 34,P =0 0 2 ]。结论 抽动障碍的垂直传递存在亲源特异性表达 ,遗传印迹机制可能参与了抽动障碍的发病
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